1. 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。2. 如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋,几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率,可在怀孕期(约孕17周)进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。3. 药物性耳聋是否和遗传无关?具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感,进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断,我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变,通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。4. 进行耳聋基因诊断有无风险?本检测只需抽取2毫升外周血(无需空腹),我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。5. 对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断,根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要,然后在医生指导下进行产前诊断。重要提示:耳聋基因种类众多,确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间,请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测,已保证后期产前诊断的按时进行。6. 就诊流程:进行耳聋基因检测和遗传咨询前应携带好患耳聋成员的详细听力资料(家庭内患病成员往往是初步检测的最理想目标,最好一同前往就诊),于周三下午前往新华医院听力中心(门诊楼五层)就诊。咨询电话:021-25078893
众所周知,听觉和视觉一起作为人体最重要的两项感觉通道,在人们的日常生活中发挥着至关重要的作用。耳聋或听力障碍患者在我国数量庞大,具最新全国人口普查资料显示有2000万之众,在众多先天性残疾中所占比例最高。研究显示耳聋患者中近一半以上为遗传性耳聋,可影响到千分之一以上的新生儿。此外药物性耳聋,老年性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。 遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式,约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常,但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中,如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变,则极有可能因此产生遗传性耳聋。在我国, 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的,而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说,以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍,且听力损失情况比较严重,多见于重度、极重度耳聋。 常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反,显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋,患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者,家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻,往往出生时听力状况尚可,但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。 伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低,只占遗传性耳聋的2-3%。但和其它国家和人种相比,线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感,很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素,这点对于刚刚出生,较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。 目前国内包括上海交通大学医学院附属新华医院、解放军总医院等单位都已正式推出遗传性耳聋基因诊断服务,以上提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变都在检测项目之内。耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成,对以下三种人群具有特别意义: 第一类是具有家族性耳聋病史,又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。我们推荐以上人群在正式生育或结婚前,可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,可进一步考虑进行羊水穿刺产前诊断,降低出生缺陷的几率。从这个意义上,耳聋基因诊断可有效的把聋病防治的时间提前到产前或孕前,从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。 第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。目前在全国部分地区已经普遍推行的新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题,但在相当比例的遗传性耳聋病人中,听力损失可能呈迟发性,渐行性或突发性发展,这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现,如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍,严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段,帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍,从而保证这部分新生儿聋而不哑。 第三类是携带线粒体基因A1555G突变,对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史,我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测,如发现可致聋的突变,应该尽量避免和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。 综合而言,耳聋遗传咨询与孕前、产前干预可有效降低先天性耳聋的发生率,是一项非常有意义和前景的新兴医疗服务项目,值得在全国更多有条件的地区和单位加以开展推广。